Мастер-класс «Современные аспекты ранней диагностики мукополисахаридозов» прошел 28 апреля для врачей Саратовской областной детской клинической больницы.
Орфанные (редкие) заболевания, в частности, мукополисахаридозы, по-прежнему остаются одними из самых сложных и труднодиагностируемых болезней. По словам руководителя медико-генетической консультации СОДКБ, врача генетика Лилии Андреевой, в СОДКБ состоит на учете трое пациентов с этим заболеванием, старшему из которых исполнилось 17 лет.
Напомним, мукополисахаридозы — группа наследственных лизосомальных болезней накопления. Проявляются тяжелым поражением опорно-двигательного аппарата, множественными врожденными пороками развития.
Сотрудники НИИ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» (Москва) — заведующая научно-консультативным отделом Татьяна Маркова и ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Евгения Мельник — рассказали коллегам об отличительных признаках разных видов мукополисахаридозов, современных методах диагностики и лечения. Доктора поблагодарили московских коллег за интересный мастер-класс, — сообщает ТГ-канал детской клиники.
